这种准确而快速的方法,可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测,从而改变传统遗传疾病诊断。新技术使用简单的分子生物学策略来寻找疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域,成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。
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