月1日，卢森堡罗伯特王子的幼子弗雷德里克王子因罕见遗传性病POLG病去世，年仅22岁，这一消息引发了人们对罕见病的关注。
什么是罕见病？
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数在总人口中比例小于1/2000的疾病。全球已知的罕见病有7000多种，有3亿人患有罕见病，我国有2000万人。由于患者数量较少，罕见病的药物研发和医疗资源投入也相对有限，因此，其治疗手段有限。
POLG病是一种什么疾病？
POLG病又称聚合酶γ缺陷，是一种罕见的遗传性线粒体疾病，POLG疾病的发生率估计为万分之一，北欧人约有2%的人携带致病POLG突变。POLG基因的突变影响着细胞能量的产生。在我们身体里，线粒体如同电池，负责将营养物质转化为身体所需的能量，供身体的生长发育需要。而POLG病则像是一块永远无法完全充电的电池，使线粒体无法给人体供能，而导致人体的多器官功能发生障碍，甚至出现脏器的功能衰竭。
线粒体是什么？
线粒体是一种存在于大多数细胞中的细胞器，是一种由两层膜包被的细胞器，外层膜与细胞质相连，内层膜则包裹着线粒体的基质，两层膜之间形成线粒体间隙。线粒体是细胞中产生能量的主要结构，它还有调控细胞的生长和细胞周期的能力，对维持细胞的正常生理功能至关重要。但线粒体也容易受到各种因素的影响而受损，线粒体疾病在罕见病中占有重要的位置。
POLG病有哪些临床表现？
POLG疾病几乎可以影响任何器官，主要累计大脑、神经、肌肉和肝脏等器官，常见的症状有：肌张力差、发育迟缓、运动障碍、四肢无力、沮丧、焦虑、头痛、听力损失、视力丧失、言语不清、呼吸衰竭、呼吸暂停等，这些症状的出现与发病的年龄有一定关系，12岁之前发病的主要症状是：癫痫发作、认知功能衰退、运动障碍、皮质视力丧失、喂养困难和肝功能障碍。12 岁至 40 岁之间发病的个体，主要症状为：癫痫发作、共济失调和周围神经病变；40岁以后发病的个体，主要症状是：眼睑下垂、控制眼球运动的肌肉麻痹、共济失调、肌病和帕金森症。
目前本病无根治的治疗，只能通过药物进行症状的控制。
作者：纪光伟
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