武汉市科协

健康科普

约20%的渐冻病人与遗传有关

发布日期:2023/9/5 15:06:32      来源:      作者:
字体显示:【大】  【中】  【小】
    
      8月26日,京东原副总裁、渐冻人蔡磊称自己已在准备身后事了,这一话题登上多平台热搜,谈到渐冻症大家或许并不陌生。著名物理学家霍金也是渐冻症病人。
渐冻症是种什么病?
      渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化症、运动神经元病,是一种慢性、进行性神经系统疾病,表现为进行性加重的四肢肌肉无力和萎缩,最后导致病人无法活动,就像被冰冻住一样,因此被称为渐冻症,这样的病人又被称为“渐冻人”。渐冻人的男性多于女性,好发年龄是30-60岁之间,多数是在45岁以上发病。
渐冻症的临床表现?
      渐冻症的起病隐匿,但症状持续加重。临床表现以进行性肌肉萎缩为特征,病人的肌肉萎缩常从一侧肢体开始,并逐渐向对侧及其他部位蔓延,最后累及呼吸肌,而导致呼吸衰竭。大部分病人伴有肌肉痉挛、肉跳及体重下降。
      部分病人以口齿不清、吞咽困难起病,也有小部分病人一开始就表现为呼吸困难,常容易发生误诊。
渐冻症会遗传吗?
       渐冻症的发病原因尚不清楚。约20% 的病人与遗传有关,这些病人存在着基因缺陷,如SOD1的基因突变可能对运动神经元产生毒性作用从而损害运动神经元。大多数病人为散发。
       一般认为,基因突变引起的渐冻症往往发病年龄较早,因此,发病年龄越小,遗传所致的可能性就越大,应行基因检测。铅、汞、铝等重金属中毒等环境因素的改变也会造成运动神经元的损害。此外,感染和自身免疫力降低也与本病的发病有关。 
       目前渐冻症的治疗只能改善病人的症状、提高生活质量、延缓疾病进展,尚无有效的方法治愈。

Copyright © 武汉市科学技术协会 地址:武汉市江岸区赵家条144号

鄂公网安备: 42010202002213号    ICP备案号: 鄂ICP备19013409号

邮编:430010 电话:(027)65692271 传真:(027)65692036 网站编辑部:(027)82842276