今年元旦期间，8岁的男孩小羽（化名）突然头痛、头晕，很快又开始呕吐、发烧，小便竟变成了“酱油色”。1月4日小羽被连夜转运到武汉儿童医院。经重症医学科、肾病内科多学科协作抽丝剥茧，小羽被诊断为非典型溶血尿毒综合征（aHUS）——此疾病已被纳入我国第一批罕见病目录。
武汉儿童医院肾病内科王筱雯主任医师介绍，小羽得的是一种罕见又凶险的疾病，是全身性血栓性微血管病的一种，导致微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤等严重后果。此病预后差，在急性发作期患者的死亡率高达25%，而度过急性期的患儿也极大可能发展为终末期肾病，甚至死亡。
随着科技的发展，罕见病aHUS也有了“克星”， “依库珠单抗”是一种专门针对罕见病aHUS的特效药，起效迅速，早期使用可及时让病情“刹车”，《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2023版）》建议临床诊断为aHUS的儿童将依库珠单抗作为一线治疗，早期使用。可这类针对罕见病的药物又被称为“孤儿药”，罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高， 2022年11月批准进入我国临床使用，当时价格高达20600元/支。
2023年11月，经过国家医保谈判后，依库珠单抗的价格降至2518元/支，并于2024年1月1日起正式执行，医保报销后，每支依库珠单抗仅需自付约1000元。
这一好消息让小羽看到了希望。1月10日，在武汉儿童医院肾病内科，小羽作为湖北省第一个享受到“亲民价”的患儿，正式接受依库珠单抗的药物治疗。目前小羽经过三周的治疗，精神好了，食欲也好了，小脸蛋恢复红润了，各项生理指标也逐渐恢复正常，终于转危为安，于1月29日出院。
“孩子得罕见病是不幸的，但是我们却赶上了国家的好政策，感谢国家！”小羽的妈妈说，按照治疗方案，小羽一次需使用2支依库珠单抗，前三周为每周一次，第二月为半个月一次，持续半年，降价前得花费近50万元，而经过国谈降价后，小羽家仅需自费2万余元，小羽家节省了40余万元。
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