女婴文文(化名)一出生,即被诊断患有罕见皮肤病“色素失禁症”,经武汉市第一医院新生儿科、皮肤科等多学科联合救治,度过了出生后的第一次危难。
4月25日,文文重返该院,接受新生儿科主任王娜和皮肤科主任陈柳青的联合复诊。令两位专家感到欣慰的是,文文身上的皮损正向好的方向发展,各项发育指标基本正常。
陈柳青主任介绍,色素失禁症在临床上较为罕见,是一种以红斑、水泡、疣状损害及色素沉着为特征,并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复合遗传性皮肤病,该病是由于NEMO基因突变导致的X连锁显性遗传性疾病,新生儿发病率为1/40000,多发于女婴,男性多半于胎儿期即死亡。
陈柳青透露,目前全球已确认的罕见病有7000种,在我国首批公布的121种罕见病中,约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。
“罕见皮肤病目前没有好的治疗办法,缺少特效药。”陈柳青表示,这类罕见病属遗传病,常规的产前检测并不包含这类疾病。动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查不现实,建议有家族史的父母一定要给胎儿做基因筛查。
据文文家人介绍,他们家族中此前从没有发现这类病情,文文还有一个亲姐姐,健康状况良好。文文母亲及姐姐都已安排了基因检测以进一步明确诊断,有助于以后科学孕育下一代。王娜主任介绍,如果发现有基因携带,应选择试管婴儿孕育后代,通过给胚胎做基因检测来阻断罕见病的遗传。