7岁的花花一出生就被确诊患有重型β型地中海贫血，出生后她一直处于中度贫血状态，脸色苍白，身体抵抗力差。随着年龄的增长，花花的病情进一步加重，需要接受定期输血加除铁治疗才能保命。看着脸色苍白、毫无血色的花花，白女士夫妇带着她在全国各地辗转求医，却一直没有找到理想的结果。
去年，白女士夫妇有幸遇到了武汉大学人民医院生殖医学中心的杨菁教授、肖卓妮教授和李洁副教授的团队。在详细了解了花花的特殊病情及就医经历后，教授们推测其父母可能存在罕见的基因突变。
经过全面的检查，诊疗团队发现原来夫妻俩中女方为β地贫致病基因杂合携带者，而男方则携带另一罕见β地贫致病基因。遗传了来自父母双方的基因突变，导致花花的临床表现严重；且父母再生育的话，子代还可能有25%的概率为重型β地贫患儿。
杨菁教授介绍，地中海贫血简称“地贫”，患儿需长期依赖输血以维持生命，大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段，造血干细胞移植是目前唯一根治的方法。
造血干细胞在人体中有三个来源：骨髓、脐带血和外周血。骨髓移植对供者要求高，配型较困难。而脐带血造血干细胞有着免疫原性低、移植后发生排斥风险较低的优势。但花花为独生女，无同胞供者，同时在中华骨髓库和脐血库进行匹配，始终未能找到合适的供者。
因此，杨菁教授诊疗团队建议白女士夫妇通过第三代试管婴儿技术再生一个健康的孩子，用二宝的脐带血造血干细胞来救治花花。
在为花花寻求彻底治疗手段和再生育一个健康宝宝的双重愿望驱动下，白女士在武汉大学人民医院生殖医学中心进行了PGT-M（遗传性疾病筛查）+PGT-HLA（HLA配型检测）助孕治疗。去年年中，经过生殖医学中心医护团队精准的个性化治疗方案实施后，白女士获得2枚“肩负着全家希望”的最优胚胎，且一次移植便顺利怀孕。
今年3月26日，白女士顺利足月分娩一男婴。来自二宝那份无比珍贵的脐带血，按照既定的治疗计划也成功地回输到了虚弱的花花体内。经过在移植仓内四十多天的治疗观察后，大宝花花终于获得造血重建的能力，迎来了重生。
据了解，武汉大学人民医院生殖医学中心自2016年开始省内率先开展生殖遗传咨询门诊，2017年开始开展胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，即第三代试管婴儿技术。
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